Od stycznia 1985 r. Do grudnia 2000 r. Grupy badane wzięły udział w badaniach klinicznych w sumie 44,017 dzieci i nastolatków z nowo zdiagnozowanymi ALL. Okres rejestracji został wybrany, aby umożliwić wystarczające działania następcze. Każda grupa badana została poproszona o zidentyfikowanie wszystkich pacjentów, którzy spełniali definicję niepowodzeń indukcji w danej grupie badawczej w tym okresie. Następnie zebrano indywidualne dane pacjenta w celu utworzenia wspólnej bazy danych, która zawierała informacje na temat predefiniowanych cech klinicznych, biologicznych i genetycznych, a także dan...
Kardiomiopatia przerostowa i kardiomiopatia przerostowa wynikają z mutacji wielu genów. TTN, gen kodujący białko sarcomerów, został niedostatecznie przeanalizowany pod kątem mutacji kardiomiopatycznych z powodu jego ogromnej wielkości. Metody
Przeanalizowaliśmy TTN u 312 pacjentów z kardiomiopatią rozstrzeniową, 231 pacjentów z kardiomiopatią przerostową i 249 osób z grupy kontrolnej, stosując sekwencję nowej generacji lub dideoksy. Oceniliśmy szkodliwe warianty do koseregacji w rodzinach i oceniono charakterystykę kliniczną.
Wyniki
Zidentyfikowaliśmy 72 unikalne mutacje (...
Śmiertelność wewnątrzszpitalna, rozpowszechnienie oporności na antybiotyki i czas trwania wentylacji mechanicznej, pobyt na OIOM oraz pobyt w szpitalu dla pacjentów, którzy przeżyli, były drugorzędowymi punktami końcowymi. (Szczegóły dotyczące obliczania mocy i analizy statystycznej drugorzędowych punktów końcowych są dostępne w dodatkowym dodatku.) Wyniki
Charakterystyka pacjentów
Od maja 2004 r. Do lipca 2006 r. W 13 ośrodkach uczestniczących zarejestrowano 5939 pacjentów: 1990 otrzymywał standardową opiekę, 1904 otrzymywał SOD, a 2045 otrzymywał SDD. Nie można uzyskać zgody na wy...
